Обнаружен ген сердечной недостаточности

Американские ученые обнаружили ген, отвечающий за развитие болезни, являющейся одной из причин тяжелой сердечной недостаточности. Они обнаружили, что дефект гена, кодирующего белок фосфоламбан, который регулирует транспорт ионов кальция в сердечной мышце, может приводить к развитию дилатационной кардиомиопатии. Они надеются, что генная терапия поможет предотвратить развитие болезни.

Это исследование было выполнено под руководством Кристин Сейдман (Christine E. Seidman) и Джонатана Сейдмана (Jonathan G. Seidman) из Медицинского института Говарда Хьюза. Они обнаружили, что именно дефект в механизме захвата ионов кальция, являющегося крайне важным в сокращении мышцы сердца, является, по крайне мере, одной из причин наследственной формы дилатационной кардиомиопатии.

Для подтверждения этого ученые вывели мышей, у которых в гене фосфоламбана была заменена всего одна аминокислота. "Подмена оной кислоты отозвалась глубокими нарушениями в работе сердца, приводя к преждевременной гибели мышей с признаками сердечной недостаточности, что мы наблюдали в семьях пациентов", - отметили руководители исследования.

Ученым удалось установить конкретный механизм повреждающего действия мутации при изучении клеток и образцов ткани, полученных от больных людей. В частности, ученые обнаружили, что мутантная форма белка блокирует ключевой для работы "нормальной" формы фосфоламбана фермент. Нормальная форма у больных обнаруживается, так как у них представлена только одна копия поврежденного гена из двух.

Результаты работы ученых были представлены на страницах свежего номера журнала Science.